Блог о здоровом образе жизни, как сохранить здоровье, полезные статьи о здоровье, рецепты для похудения

Что такое болезнь Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля

Врачи впервые обратили внимание на достаточно редкое заболевание, связанное с подобием фактического отсутствия шеи у ребенка, в 1884 году. И только в 1912-м два французских врача – Морис Клиппель и Андре Фейль, независимо друг от друга, дали описание сложной болезни, которая позже получила название – аномалия, или синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром, он на то и синдром, что включает в себя ряд признаков, которые присутствуют в разной степени выраженности у больного этим заболеванием человека. Для пациентов, страдающих болезнью Клиппель-Фейля характерна короткая, крыловидная шея с очень узким диапазоном подвижности и низкая линия волос.

При внешнем осмотре больного кажется, будто шеи нет совсем, голова низко посажена прямо в плечи, а волосы на затылке подстрижены слишком высоко.

В этом материале мы подробнее остановимся на этой редкой болезни позвоночника, расскажем о причинах, симптомах и способах поддержки пациентов, страдающих болезнью Клиппеля-Фейля.

Основы заболевания

В основе болезни Клиппеля-Фейля лежит врожденное слияние любых двух из семи шейных позвонков, либо образование двух неподвижных сегментов шеи, соединенных подвижно только в одном месте. Заболевание встречается только при наличии врожденных дефектов, развивающихся при формировании и сегментации в шейном отделе позвоночника во время роста плода. Синдром всегда приводит к ограниченному движению шеи, однако не все люди с этим расстройством имеют заметно укороченную шею, также у многих из них явно выражена низкая линия волос.

Причины

Истинная частота возникновения синдрома Клиппеля-Фейля неизвестна, поскольку заболевание встречается достаточно редко, кроме того, расстройства в области позвонков могут быть столь незначительными, что педиатры не всегда могут обратить на них внимание.

Этиология заболевания и связанных с ним условий, также мало изучена. Однако известно, что синдром может проявляться с множеством других клинических синдромов, в том числе алкогольным синдромом плода, синдромом Гольденхара и разными аномалиями позвоночника и конечностей.

Считается, что синдром Клиппеля-Фейля является генетическим заболеванием, но в то же время обнаружена низкая частота наследования болезни. Только два небольших исследования показали, что мутации в гене MEOX1, который участвует в формировании костей позвонков, может привести к рецессивному подтипу заболевания.

Другие исследователи считают синдром результатом глобального инсульта плода, что могло бы объяснить другие сопутствующие патологии, которые сопровождают болезнь Клиппеля-Фейля. Таким образом, заболевание может явиться следствием сосудистого нарушения у матери.

Признаки и симптомы

Как уже отмечалось, многочисленные связанные аномалии других органов и систем могут присутствовать при синдроме Клиппеля-Фейля. Эта разнородность требует всесторонней оценки пациента и подбора индивидуального режима лечения, который может варьироваться от изменения в деятельности до обширных открытых операций на позвоночнике.

Неясно, является ли синдром уникальным заболеванием, или это одна часть спектра врожденных деформаций позвоночника, но точно известно, что заболевание возможно диагностировать только после рождения ребенка и на его развитие никак нельзя повлиять во внутриутробном периоде.

Наиболее распространенными симптомами расстройства является ограниченная подвижность шеи и верхней грудной части позвоночника. Короткая шея и низкая линия волос на затылочной части головы может возникать у большинства пациентов.

Кроме того, ассоциированные аномалии могут являться сопутствующими:

  • Сколиоз – искривление позвоночника в какую-то сторону, в виде буквы «C» или «S».
  • Расщелина позвоночника, когда позвоночный канал не закрывается полностью во время своего формирования.
  • Аномалии почек и ребер.
  • Волчья пасть – отсутствие верхнего неба.
  • Стоматологические проблемы, особенно в конце зубного ряда – высокий риск кариеса, олиго- и гиподонтия.
  • Системные расстройства дыхания.
  • Сердечные пороки развития.
  • Невысокий рост.
  • Синдром Дуэйна – разновидность врожденного косоглазия.

Около 35% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля также будут иметь врожденное возвышение лопаток, состояние, известное, как болезнь Шпренгеля.

Кроме того, болезнь нередко связана с патологиями в области головы, лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног, пальцев. Пороки сердца часто приводят к сокращению ожидаемой продолжительности жизни. В среднем пациенты достигают лишь 35-45-летнего возраста среди мужчин и 40-50-летнего у женщин.

Классификация болезни

За последние сто лет, синдром Клиппеля-Фейля был достаточно изучен, чтобы появилась возможность определить классификацию болезни, которая основана на локализации сращений шейных позвонков. Однако подобное разделение наверняка не является последним – по мере изучения патологии, она может изменяться. На сегодняшний день, болезнь Клиппеля-Фейля классифицируют на три типа:

  • Тип I – полное сращение С2 и С3 позвонка (второго и третьего шейного) с началом слияния в области атланта (первого шейного позвонка). По мере старения, естественные одонтоидные процессы могут стать причиной гипермобильности, которая сильно сузит спинномозговой канал и, тем самым, окажет патологическое воздействие на спинной мозг.
  • Тип II – аномальное развитие С2 с образованием, так называемого затылочно-шейного узла с вовлечением атланта. Сгибание и вращение шеи в этом случае будет сосредоточено в области аномального одонтоида или слаборазвитой связи с атлантом, который часто не может выдержать последствия старения. Разница от первого типа в том, что благодаря меньшей динамике в области С1-С2, в отличие от С2-С3, можно ожидать большей продолжительности жизни.
  • Тип III несколько отличается по своей патологической структуре от первых двух типов. В его основе – одно открытое промежуточное пространство между двумя слившимися сегментам шеи, в каждый из которых может быть вовлечено несколько шейных позвонков. Другими словами, шея пациента представлена двумя монолитными сегментами позвоночника, соединенных между собой одним подвижным шарниром. Подобная гипермобильность в одном месте может привести к нестабильности костной основы или дегенеративному остеоартриту. Воздействие на спинной мозг, в этом месте, часто заставляет проводить несколько сложных ортопедических операций.

Лечение и прогноз

Медикаментозная терапия при сросшихся позвонках шейного отдела зависит от качества врожденных аномалий, присутствующих в синдроме. Врачи первичного звена не могут быть знакомы со всеми возможными сопутствующими проблемами, поэтому пациентам всегда требуется более длительное профессиональное обследование в специальных центрах.

Помимо того, при наличии сопутствующих патологий, пациент должен быть осмотрен у уролога, кардиолога и отоларинголога. Осмотр этими специалистами является неотъемлемой частью комплекса диагностики при подозрении на синдром Клиппель-Фейля.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство указывается в различных ситуациях. В зависимости от характера слияния позвонков и разницы в потенциале роста аномальных их тел, деформация в процессе роста пациента может быть довольно прогрессирующей и не допускающей промедления в хирургическом вмешательстве.

Кроме того, нестабильность шейного отдела позвоночника может развиться по причине краниоцервикальной аномалии, когда в патологический процесс вовлекается основание головного мозга.

Неврологические дефициты и постоянные боли являются первыми показаниями к операции. Также такой причиной может стать динамично развивающийся стеноз позвоночного канала, который может потребовать декомпрессии.

Перед проведением операции пациенты должны пройти полное клиническое обследование для выявления ранее упомянутых аномалий, в том числе и общесистемных. Для проведения точной диагностики обязательно необходима рентгенограмма в нескольких проекциях, которая может быть заменена трехмерной компьютерной томографией.

Прогноз для синдрома Клиппель-Фейля зависит от конкретных аномалий, присутствующих между шейными позвонками. Только тщательная оценка, последовательное наблюдение и координация с другими специалистами необходимы, чтобы избежать ошибок и гарантировать, что никакой диагноз не был пропущен, в противном случае оперативное вмешательство не принесет положительного эффекта или даже может навредить.

В качестве вывода

Болезнь Клиппеля-Фейля является редким, но очень сложным заболеванием, лечение которого дополнительно отягощается тем, что его необходимо зачастую проводить у детей в возрасте до трех лет, а ранняя диагностика у плода невозможна.

Хотя истинные причины и распространенность синдрома неизвестны, он может возникнуть в связи с широким разнообразием факторов риска, которым прежде всего подвержена будущая мать. Сюда можно отнести и асоциальный образ жизни, потребление алкоголя и наркотиков во время беременности, повышенный уровень эмоциональных стрессом и травматизм.

Болезни позвоночника
Поделитесь с друзьями!

Подпишись и будь в курсе!

Присоединяйтесь к дискуссии! Отзывов уже: 5..

  • Ольга Парфенова

    Какой неприятный недуг. Главное во время его диагностировать и вмешаться!!

    Ответить
  • Любовь

    Встречала людей с короткой шеей, но не думаю, что это именно из-за такой болезни. Есть просто люди с более короткой шеей чем у других. А вот практически отсутствие шеи конечно создает проблемы в будущем, так как это ограничивает необходимую подвижность.

    Ответить
  • Алексей

    Приходится иногда видеть среди знакомых людей с короткой шеей. Но даже не замечал, чтобы этот физический недостаток их тяготил.

    Ответить
  • Нина

    У одной из моих учительниц сын вот такой был. Смотреть на перекошенного человека с короткой шеей просто жутко.

    Ответить
  • Lara

    оказывается, это тяжелое заболевание, а я думала, что строение тела…

    Ответить

Ваш email не будет опубликован. Обязательные поля отмечены *
Имя *
Email *
Сайт
Ваш комментарий
;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: